【本報訊】美國約翰·霍普金斯大學基梅爾研究中心近日發表在美國學術期刊《科學轉化醫學》上的論文展示了一種基於人工智慧（AI）的液體活檢技術，通過分析DNA片段的血液檢測，可以在肝纖維化和肝硬化等肝病症狀出現之前就對患者進行診斷。該檢測方法分析血液中迴圈的游離DNA（cfDNA）片段的全基因組資料，從而能夠較早發現肝病跡象以及更廣泛的慢性健康問題。
約翰·霍普金斯大學研究人員韋爾庫列斯庫表示：“對於許多疾病而言，‘早發現、早治療’的意義重大，肝纖維化與肝硬化就是典型案例。肝纖維化如果在早期階段被發現，治療起來是很容易的；但檢出時間太晚，可能進展為肝硬化，並最終增加患肝癌的風險，甚至危及生命。”然而，目前用於檢測肝纖維化的血液標誌物敏感性有限，尤其在疾病早期階段表現更為不足。現有的血液檢測手段難以有效發現早期肝纖維化，對肝硬化的檢出率也不高；而現有的影像學檢查工具則需要依賴專業的超聲或磁共振設備，並非所有人都能負擔得起。
在這項新研究中，基梅爾研究中心的研究人員採用全基因組測序技術，分析了1576名患有肝病及其他合併症患者的DNA資料。這一資料量遠超幾乎所有其他液體活檢檢測技術。研究團隊運用AI演算法對大規模資料進行分類，以識別具有疾病特異性的片段化特徵譜。借助這項AI技術，研究團隊得以精准鎖定最具資訊價值的模式特徵，並構建出一套分類系統，能夠以高靈敏度檢測早期肝病、進展期肝纖維化和肝硬化。“許多高風險人群並不知道自己已患有肝病，”韋爾庫列斯庫說，“如果我們能夠在肝纖維化進展為肝硬化或肝癌之前進行早期干預，其潛在影響將是巨大的。”“AI醫生”能夠及時診斷肝病，從而有效預防癌症的發生，可能在未來拯救無數生命。
研究人員阿克沙亞·安納普拉加達說：“本研究之所以具有顯著優勢，關鍵在於我們分析的是完整的片段組資料，其中蘊含著關於個體生理狀態的海量資訊。結合機器學習技術，我們能夠為多種不同疾病開發特定的分類診斷方法。”研究人員還發現，某些特定的DNA片段特徵與較差的治療效果存在相關性，能夠以此為依據進一步完善疾病相關治療手段。
這項研究的基礎是韋爾庫列斯庫團隊此前在美國《癌症發現》期刊上發表的一篇關於肝癌DNA片段組的論文。在此前的研究中，研究團隊觀察到部分肝纖維化或肝硬化患者的DNA片段特徵整體看似正常，卻顯示出與疾病相關的細微變化信號。這一發現促使團隊針對肝纖維化與肝硬化的片段組展開深入研究，以挖掘出肝病患者DNA的疾病特異性模式特徵。
除肝病外，研究人員還考察了其他疾病的高風險人群，同樣檢測到了與心血管疾病、炎症性疾病及神經退行性疾病相關的DNA信號。研究人員指出，結果表明該技術具備更廣泛的應用潛力，這也將成為後續研究的重點方向之一。他們強調，本研究中描述的肝纖維化檢測方法目前仍為起步階段，尚未進行臨床試驗。下一步的工作包括對肝病診斷技術的進一步開發與驗證，以及在更多慢性疾病中探索DNA特徵的應用價值。【編輯:陸語】
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